Il Complete Genetic Scan (CGS) è attualmente il test prenatale non invasivo più completo presente sul mercato.
Nato da una lunga ricerca scientifica, questo Prenatal Test è in grado di analizzare oltre 900 geni in entrambi i genitori, oltre che ad approfondire la ricerca del DNA fetale. In questo modo ti permetterà di avere una panoramica completa su oltre 1.300 malattie genetiche che potrebbero essere presenti nel feto.
Il FetalDNA CGS è composto dalle seguenti analisi:
Il Test viene suddiviso in due fasi:
1. La ricerca delle anomalie sul DNA fetale estratto dal sangue materno, con risultati forniti in circa 7 giorni lavorativi
2. La ricerca sull’esistenza di oltre 1.300 malattie allo stato di portatore sano in entrambi i genitori, con risultati forniti in circa 15 giorni lavorativi
Se entrambi i genitori risultassero portatori sani della stessa anomalia, si procederà immediatamente e gratuitamente ad una diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per escludere che, dai 2 genitori portatori sani della stessa mutazione genetica, nasca (con una probabilità del 25%) un figlio malato.
Cariotipo completo fetale con NIPT FetalDNA: Ricerca di variazioni numeriche in tutte le 23 coppie di cromosmi del feto, attraverso una sofisticata valutazione bioinformatica
90 sindromi da microdelezione/microduplicazione.
Malattie monogeniche sporadiche:
Analisi diagnostica su più di 900 geni della coppia: Analisi dello stato di portatore sano di oltre 1300 malattie genetiche (autosomico-recessive e X-linked) nei 2 partner, a partire da un campione di sangue nei due genitori. Allorché entrambi risultassero portatori della stessa anomalia si procederà immediatamente a Diagnosi Prenatale gratuita per verificarne l’esistenza sul feto
Di seguito è possibile visionare un fac-simile del referto con la lista completa dei geni e delle malattie analizzate con il CGS:
