Le aneuploidie cromosomiche sono alterazioni dei cromosomi che si possono sviluppare nel feto. Possono essere di due tipi:
- Trisomia: si sviluppano più cromosomi rispetto ad una condizione normale
- Monosomia: quando ci troviamo davanti ad un solo cromosoma anziché due
Quali sono le aneuploidie più frequenti?
Sono 3 le trisomie più frequenti:
- Trisomia 21: conosciuta anche come Sindrome di Down, è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. È una delle aneuploidie più frequenti con un’incidenza, a livello mondiale, di circa 1 su 700 (tra i nati vivi). In questo caso la probabilità aumenta all’aumentare dell’età materna
- Trisomia 18: conosciuta anche come Sindrome di Edwards, viene causata da una copia in più del cromosoma 18 ed ha un alto rischio di abortività. Se nasce, il bambino soffrirà di gravi ritardi mentali, difetti cardiaci e malformazioni viscerali. La probabilità che un feto possa soffrire di trisomia 18 è di circa 1 su 6000 (tra i nati vivi)
- Trisomia 13: conosciuta anche come Sindrome di Patau è caratterizzata, come nella trisomia 18, da un alto tasso di abortività. La causa di questa aneuploidia è la presenza di una copia in più del cromosoma 13. È una sindrome molto grave e la sopravvivenza del bambino oltre l’anno di età è molto rara. La probabilità della trisomia 13 è di 1 su 10000 (tra i nati vivi).
Screening aneuploidie: quale test scegliere
Tutti i test FetalDna sono in grado di individuare le tre trisomie precedentemente descritte (21-18-13). Nel caso in cui il test risultasse positivo le linee guida nazionali consigliano di procedere con un test invasivo (amniocentesi o villocentesi) per avere la sicurezza al 100% della sindrome rilevata dal test.
Acquistando FetalDna, in caso di test positivo, eseguiremo l’amniocentesi, o la villocentesi, gratuitamente, mettendoti a disposizione un canale preferenziale, all’interno della nostra clinica Altamedica a Roma.
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