La trisomia è un’anomalia genetica nella quale, per un errore durante la meiosi, si forma un cromosoma aggiuntivo.
Questa piccola differenza nel corredo genetico di un feto può causare enormi problemi sia al nascituro che alla madre.
Quali sono le trisomie più frequenti?
Le trisomie più frequenti sono tre:
- Trisomia 21: nella Sindrome di Down nasce un bambino affetto da questa trisomia una volta ogni 700
- Trisomia 18: nella Sindrome di Edwards nasce un bambino affetto da questa trisomia una volta ogni 6.000
- Trisomia 13: nella Sindrome di Patau nasce un bambino affetto da questa trisomia una volta ogni 10.000
Questi rischi di trisomia aumentano all’aumentare dell’età della madre. Ecco perché è così importante effettuare una diagnosi precisa e veloce.
Test per diagnosticare una trisomia
Esistono due modi per diagnosticare una trisomia:
- Invasivo: in questo gruppo troviamo l’amniocentesi e la villocentesi. È un prelievo che si effettua rispettivamente sul liquido amniotico e sui villi coriali placentari. Questi esami hanno una piccola probabilità (intorno all’1%) di rischio abortivo e le si utilizza solo in casi specifici (test dna fetale positivo o alto rischio accertato).
- Non invasivo: test del dna fetale, che si effettua con un semplice prelievo di sangue materno. Questo test ha un’alta percentuale di affidabilità, soprattutto nelle tre trisomie (nella Sindrome di Down abbiamo un’accuratezza del 99,99%).
Trisomia: Quale test scegliere
Sempre più spesso i ginecologi consigliano il test del dna fetale e solo in un secondo momento, in caso di positività, si procede con l’esame invasivo (amniocentesi o villocentesi).
Il FetalDna ha diversi livelli, in base alle necessità della coppia possono essere anche personalizzati. Inoltre, in caso il test risultasse positivo, Altamedica mette a disposizione un’amniocentesi o una villocentesi gratuita con un canale preferenziale.
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