Mini CGS

Desideri una visione più approfondita sulla salute genetica del tuo bambino durante la gravidanza? Oltre ai test prenatali standard, abbiamo sviluppato una serie di pacchetti di screening avanzati. Queste analisi genetiche non invasive esaminano specifiche informazioni presenti nel DNA fetale (del bambino) e in quello materno, offrendoti un quadro più completo e dettagliato.

Scopri i mini CGS, i  nostri pacchetti pensati per darti maggiore serenità e consapevolezza, fornendo dati preziosi che integrano le valutazioni prenatali di routine.

Mini CGS 1

Il FetalDNA mini CGS 1 è composto dalle seguenti analisi:

FetalDNA Base Plus + 90 Sindromi da Microdelezioni/Microduplicazioni + Carrier Test Materno

 

Questo pacchetto fornisce un primo livello di approfondimento genetico e include:

  1. Screening delle Principali Anomalie Cromosomiche: Analisi del DNA fetale per le aneuploidie più comuni (es. Trisomia 21, 18, 13) e valutazione dei cromosomi sessuali.
  2. Analisi di 90 Sindromi da Microdelezione/Microduplicazione: Ricerca di piccole alterazioni cromosomiche associate a specifiche sindromi genetiche, non rilevabili dallo screening base.
  3. Carrier Test Materno: Analisi per identificare se la madre è portatrice sana di alcune comuni malattie genetiche ereditarie.

 

Tempi di consegna dei risultati:

Referto Parziale (screening prenatale): entro 5 giorni lavorativi.

Referto Completo: entro 10 giorni lavorativi.

Mini CGS 2

Il FetalDNA mini CGS 2 è composto dalle seguenti analisi:

FetalDNA Cariotipo Plus + Carrier Test Materno

 

Ideale per chi desidera una valutazione cromosomica più estesa, questo pacchetto comprende:

  • Cariotipo plus: screening di un gran numero di alterazioni cromosomiche, con analisi del cariotipo fetale e fibrosi cistica materna.
  • Carrier Test Materno**: Analisi per identificare se la madre è portatrice sana di alcune comuni malattie genetiche ereditarie.

 

Tempi di consegna dei risultati:

  • Referto Parziale (screening prenatale): entro 5 giorni lavorativi.
  • Referto Completo: entro 10 giorni lavorativi.

Mini CGS 3

Il FetalDNA mini CGS 3 è composto dalle seguenti analisi:

FetalDNA Cariotipo Plus + Malattie Monogeniche Fetali + Carrier Test Materno

 

Tra i nostri pacchetti più completi, per un quadro informativo ampio:

  • Cariotipo plus: screening di un gran numero di alterazioni cromosomiche, con analisi del cariotipo fetale e fibrosi cistica materna.
  • Screening Malattie Monogeniche Fetali***: Ricerca di specifiche malattie genetiche causate da mutazioni in singoli geni, che possono essere ereditate.
  • Carrier Test Materno**: Analisi per identificare se la madre è portatrice sana di alcune comuni malattie genetiche ereditarie.

 

Tempi di consegna dei risultati:

  • Referto Parziale (screening prenatale): entro 8 giorni lavorativi.
  • Referto Completo: entro 13 giorni lavorativi.

Perché scegliere FetalDNA?

  • Precisione: Utilizziamo tecnologie all’avanguardia per garantire risultati accurati e affidabili.
  • Rapidità: Consegna dei referti nei tempi promessi, per una maggiore serenità.
  • Completezza: Pacchetti di analisi studiati per coprire tutte le esigenze prenatali.

Dettaglio delle indagini

* 90 Sindromi da Microdelezioni/Microduplicazione: 1p31, 1p36, 1q21q32, monosomia 1q21.1, 1q21.1, 1q23–qter, trisomia 1q41-q42, 1q42–qter, monosomia 2p15-p16.1, 2q22.3, Mowat-Wilson, 2q33.1, 2q33.1, 2q35, 2q37, 3p11–p21, monosomia 3q22, Dandy-Walker 3p25–pter, monosomia 3q29, 3q29, 4p16.3, Wolf-Hirschhorn 4q21q31, monosomia 4q31–qter, monosomia 5p, Cri-du-chat 5q12, 5q35.3, Sotos 6p21, Displasia Cleidocraniale 6q24-q25, 7q11.23, 7q11.23, Williams-Beuren 7q21.q31, trisomia 7q32–qter, monosomia 7q32–qter, trisomia parziale 8p23.1, 8p23.1, 8q12.1-q21.2, 8q13.3, Branchio oto renale 8q21–qter, monosomia 8q21.11, 8q24.11, Langer-Giedion 9p, 9q22.3-q33, 9q33.2-q34.3, 9q34, Kleefstra 10q26, 11p, Potocki-Shaffer 11p13, WAGR 11p15-p14, 11q, Jacobsen 11q23.3-q25, 12q14, 13q14, 13q21–qter, monosomia 13q21–qter, trisomia 14q11-q22, 14q24-qter, trisomia 14q32.13, Wilms tipo 1 15q11, Angelman 15q11-q13, Prader-Willi 15q14, 15q22–qter, trisomia 15q26-qter, 15q26-qter, 15q26.1, Ernia diaframmatica Congenita tipo 1 16p11.2-p12.2, 16p11.2-p12.2, 16p13.3, Rubinstein-Taybi 17q11.2, 17q11.2, 17p11.2, Potocki-Lupski 17p11.2, Smith-Magenis 17p13.3, Miller-Dieker 17q21, Koolen-de Vries 17q21.31, 18p, 18pter–q12, trisomia 18q, 18q12–qter, trisomia 19p13, 19q13.11, 20p, trisomia 20p12, Alagille 20q13.1-q13.3, 22q11.2, DiGeorge 22q11.2, 22q13, Phelan-mcdermid Xp11.3, Xp11.23-p11.22, Xp21.3, Lissencefalia X-linked Xq27.3-q28, Xq28

** Carrier Test Materno: Fibrosi cistica, Sordità congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne, Atrofia Muscolare Spinale, e X-Fragile

*** Malattie Monogeniche Fetali: Fibrosi cistica, Sordità congenita, Beta talassemia, Sindrome di Rett, Emocromatosi, Acondroplasia, Ipocondroplasia, Displasia tanatofora, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Leopard, Fenilchetonuria, Sindrome di Noonan, Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, Rene policistico autosomico recessivo

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