كل فرد لديه نسختين من كل كروموسوم ويشير مصطلح اختلال الصبغيات إلى الشذوذ العددي للكروموسومات. المصطلح TRISOMY يعني أنه بالنسبة لهذا الصبغي بعينه ، يتم ملاحظة 3 نسخ من هذا الصبغي بدلاً من نسختين. إن مصطلح MONOSOMIA يعني أنه بالنسبة لهذا الصبغي بعينه ، نلاحظ نسخة واحدة ، بدلاً من نسختين ، من ذلك الصبغي. الاختلالات المختلطة التي درستها FetalDNA Base Plus هي الأهم والأكثر شيوعًا التي يمكن أن تؤثر على الجنين.

تريسوم الكروموسوما 21 ، هو اختلال الصبغية الأكثر شيوعًا ويشير إلى وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21. وتعرف هذه المتلازمة باسم متلازمة داون وتمثل ، بحدوث حوالي 1/650 ولادة ، الشكل الأكثر شيوعًا التخلف العقلي.

تريسومي الكروموسوما 18 ، هو ثاني اختلال الصبغية الأكثر شيوعًا ويشير إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. وتعرف هذه المتلازمة باسم متلازمة إدواردز وترتبط بارتفاع خطر الإجهاض. ويقدر حدوثه في حوالي 1/5000 ولادة.

تريسومي الكروموسوم 13 ، ناتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، ويعرف أيضًا باسم متلازمة باتاو. يرتبط بالإجهاض العالي ؛ المواليد الحاليين
الظروف المرضية المختلفة التي غالبا ما تسبب الوفيات أثناء الطفولة. تشير التقديرات إلى حدوث حوالي 1/16000 ناتي.

الشذوذ الجنسي للكروموسومات الجنسية ، تشوهات تؤثر على كروموسومات الجنس XY والتي يمكن أن تسبب الكلام و / أو الحركة و / أو
التعلم. الأكثر شيوعًا في هذه الفئة من الاختلالات هو اختلال TURNER SYNDROME أو MONOSOMY X المرتبط بالكروموسوما والذي يصيب النساء حيث توجد نسخة واحدة فقط من كروموسوم إكس ولديها حوالي 1/2700 ولادة. اختلالات أخرى غير موجودة في FetalDNA هي Trisomy of X chromosome (XXX) ومتلازمة Klinefelter ومتلازمة Jacobs.

يتم تضمين أوقات الإبلاغ في غضون 5 أيام عمل ولكن قد تزداد في حالة وجود صعوبات تقنية في تحليل الحمض النووي أو إذا كان يجب تكرار الاختبار.
قد يُطلب منه على وجه التحديد عدم إدراك جنس الجنين.

حاشية على الرغم من أن اختبارات FetalDNA توفر الحد الأقصى من الدقة التشخيصية التي يمكن تحقيقها اليوم مع طرق فحص الدم الأم ، كما هو محدد بوضوح في الموافقات المستنيرة ، لا يوجد اختبار قبل الولادة غير الجراحي ، بغض النظر عن الطريقة والشركة التي تنتجها. يوفر تجارياً ، وفقاً للمبادئ التوجيهية الحالية ، دراسات متعمقة تتعلق بفحص الكروموسومات الجنسية ، وجميع الكروموسومات الأخرى ، والهيئات الدقيقة / المضاعفات المجهرية ، وأمراض الجنين أحادية المنشأ.

لذلك ، من الصحيح أن نعلم أنه لا يوجد اختبار NIPT منتشر أو تجاري قادر على ضمان درجة كافية من الدقة فيما يتعلق بالمشاكل الوراثية المذكورة أعلاه. تحقيقا لهذه الغاية ، يمكن التحقق من صحة وجود ضمانات علمية كافية يمكن التحقق من صحة الاستخدام السريري للمعلومات المتعلقة بالبحث عن أمراض الكروموسومات الجنسية ، و 22 autosomes ، و microdeletions / microduplications وأمراض أحادية الجنين يمكن التحقق من صحة.

لذلك ، أثناء إجراء هذا البحث ، يجب أن تكون الأم الحامل على دراية بأن جميع المؤلفات العلمية والمبادئ التوجيهية الوطنية والدولية تثبت أن التشخيص قبل الولادة الجراحي (Amniocentesis / Villocentesi) هو الاختبار التشخيصي الذي يهدف إلى إجراء هذه التحقيقات.

ملحوظة: في الفرضية المؤسفة أن اختبار فحص الحمض النووي يوفر نتيجة مرضية ، يقدم المركز ، مجانًا تمامًا ، اختبار التأكيد من خلال تشخيص ما قبل الولادة فيلوسنتي أو أمنيوسنتيسي ، في المركز الرئيسي ألتاميديكا في روما.
لمقارنة مختلف اختبارات NIPT المتاحة ، انتقل إلى الصفحة: www.fetaldna.it/il-test-fetaldna/

أو استكشف الجدول أدناه: