ماهو فحص الحمض النووى الجنينى؟ يمكن عن طريق فحص الحمض النووى الجنينى معرفة خلل الكروزومات التى تؤثر على الجنين مثل التثلث الصبغى لكروموزوم ٢١ والمعروف بمتلازمة داون والتثلث الصبغى لكروموزوم ١٨ والمعروف بمتلازمة إدواردز والتثلث الصبغى لكروموزوم ١٣ والمعروف بمتلازمة باتو والكروموزومات الجنسية إكس واى والمعروفة بمتلازمة تيرنر وكلاينفيلتر. كما توجد مستويات أخرى من الاختبارات الأكثرعُمقاً، وآخرها كان لمعرفة مجموعة الكروموزومات الجنينية بالإضافة الى عدد كبير من التعديلات الكروموزومية الناتجة من إعادة ترتيب الهيكلية
هل يمكن التقدم بطلب لتحديد جنس الجنين؟ نعم، يمكن طلب تحديد الجنس مع جميع الاختبارات الخمسة وهم فحص الحمض النووى الجنيني وفحص الحمض النووى الجنيني المتقدم وفحص النمط النووي وفحص النمط النووي المتقدم والإختبارالشامل للحمض النووى الجنيني
لمن يتم عمل فحص الحمض النووى الجنينى؟ ينصح بعمل فحص الحمض النووى الجنينى لجميع النساء بدءًا من الأسبوع العاشر للحمل سواء كان الحمل فى طفل واحد أو توائم، وحالات الحمل الطبيعية أو ذات التدخل الطبى التى تكون غير متجانسة ومتوافقة
هل يمكن عمل فحص الحمض النووى الجنينى بعد الأسبوع العاشر؟ بالقطع. إن تركيز الحمض النووي الجنيني كافٍ لإجراء التحليل بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل، ولايوجد موعد محدد لإجراء التحليل لأن تركيزه يتأرجح بين الإرتفاع والانخفاض فقط بعد الولادة
كيف يتم عمل فحص الحمض النووى الجنينى؟ يتم عمل فحص الحمض النووي الجنيني عن طريق أخذ عينات بسيطة من دم الأم ويمكن إجراؤها في مختبراتنا فى روما وميلانو، أو في مجموعة مراكز ألتاميديكا حيث يمكن الإتصال بنا لمعرفة كافة المراكز المتاحة، أو عن طريق طبيبك الخاص أو الزيارة المنزلية عن طريق الإتصال بنا للتعرف على أفضل الطرق والاساليب
ما النتائج التى يعطيها فحص الحمض النووى الجنينى؟ يتضمن تقرير فحص الحمض النووي الجنيني نتائج بسيطة وسهلة الفهم وتظهر كلمة “ايجابية” إذا تم الكشف عن شذوذ أو خلل في الكروموزومات و“سلبية” إذا لم يتم الكشف عن أي شذوذ أو خلل فى الكروموزومات
بمن يتم الإتصال للمزيد من المعلومات؟ يوفر المركز رقم هاتف مخصص لمعرفة مزيد من المعلومات الخاصة بفحص ماقبل الولادة متوفر كل أيام الأسبوع على مدار الـ٢٤ ساعة حيث يقوم أحد علماء الوراثة بالإجابة على كافة التساؤلات والإستفسارات بخصوص نتائج الفحص المذكورة في التقرير.
هل يمكن طلب إرسال أدوات الإختبار؟ ومن يمكن الاتصال به؟ يمكنك طلب أدوات الإختبار عن طريق ملء استمارة الطلب عبر الإنترنت أو بالاتصال برقم ٨٥٠٥-٠٦ أو الرقم المجانى ٨٠٠٦١٧٦١٧– أو الرقم المخصص ٣٤٥٨٧٤٠٤٣٩ – كل أيام الأسبوع على مدار الـ٢٤ ساعة – أو رقم سكرتارية المعهد الوراثي ٨٥٠٥٨٤١-٠٦
لماذا يُفضلفحص الحمض النووى الجنينىأكثر من الإختبارات الأخرى الموجودة اليوم؟ إن تقنية فحص الحمض النووى الجنينى أو فحص ما قبل الولادة المتقدم هو اختبار غير باضع على دم الأم حيث يتم إجراؤه داخل مختبر علم الوراثة الموجود في مركز طب الأمومة الجنيني ألتاميديكا في روما والذي كان على مدار الـ٤٠عاماً الماضية على رأس مراكز تشخيص أمراض الرحم. ويعتبر مركز ألتاميديكا ليس فقط مختبراً بل عيادة أخذت على عاتقها على مدار السنين تشخيص حالات ما قبل الولادة أساس مهمتها
وبهذا يستطيع المركز استقبال السيدة الحامل فى مرحلة ما قبل التحليل وفى الإستشارات وفى مرحلة ما بعد التحليل والدراسات التشخيصية وتقديم دراسات لامثيل لها في جميع أنحاء الإقليم
وبالإضافة إلى الاختبارات الموجودة حالياً، يتم عمل فحص الحمض النووى الجنينى في مختبراتنا الجينية لتجنب إرسال العينات للخارج وكذا الإسراع فى إرسال التقارير
إضافة إلى ذلك، إذا وجد اختلال في الصيغة الصبغية فيمكن للمريض الخضوع لفحص تشخيصي لما قبل الولادة وهو سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين أو تحليل السائل الأمنيوسى المحيط بالجنين مجاناً بالإضافة إلى جميع فحوصات الموجات فوق الصوتية والتى سيتابعها طاقم التاميديكا الطبي
هل يُمثل فحص الحمض النووى الجنينى بدم الأمالتحليل الأكثر ثقة ودقة؟ تعتبر تقنية فحص الحمض النووى الجنينى أو فحص ما قبل الولادة المتقدم أقصى ما يمكن الحصول عليه من دراسة اختلال الصيغة الصبغية الكروموزومية التي قد تؤثر على الجنين. إن الإختبارات المستخدمة لدراسة الشفافية القفوية والجرعة البيوكيميائية لبروتين الغدد التناسلية المشيمائية وبروتين البلازما المرتبط بالحمل التى لهما احتمالية للكشف عن السلبيات الكاذبة علر سبيل المثال الأجنة التي لاينبغي أن تتأثر بالتثلث الصبغي ولكنها في الواقع مرتفعة مقارنة بفحص الحمض النووى الجنينى. ومع ذلك، يجب العلم أن الإختبارات الوحيدة التي تسمح لنا اليوم بالحصول على معلومات تشخيصية معينة حول وجود أو غياب الأمراض الصبغية في الجنين هي سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى المحيط بالجنين
هل يُشكل فحص الحمض النووى الجنينى خطراً على الأم أو الجنين؟ بالطبع لا يشكل أى خطر على كليهما حيث أنه عبارة عن أخذ عينة دم بسيطة
ماهو اختلال الصيغة الصبغية الجنينية؟ ويشير مصطلح اختلال الصيغة الصبغية إلى التشوهات العددية. كما يرمز هنا لفظ التثلث الصبغى لدى الجنين الى وجود ثلاث نسخ وليس اثنين. وايضا يرمز هنا لفظ أحاد الصبغي الى نسخة واحدة وليس اثنين من ذاك الكروموزوم. وتعتبر حالات اختلال الصيغة الصبغية التي تمت دراستها بواسطة فحص الحمض النووى الجنينى المتقدم هي الأهم والأكثر شيوعًا والتي يمكن أن تؤثر على الجنين
يعد التثلث الصبغى لكروموزوم ٢١ الأكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا ويشير إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم ٢١. وتعرف هذه المتلازمة بمتلازمة داون وتمثل حوالى ١⁄٦٥٠ حالة ولادة مصابة بإعاقة ذهنية
يعد التثلث الصبغى لكروموزوم١٨ هو ثاني أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا ويشير إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم ١٨. وتعرف هذه المتلازمة بمتلازمة إدواردز وترتبط بنسبة الإجهاض المرتفعة وتمثل حوالى ١⁄٥٠٠٠ من حالات الولادة
ينتج التثلث الصبغى لكروموزوم١٣ عن نسخة إضافية من الكروموسوم ١٣ وتعرف باسم متلازمة باتو. وهى مرتبط بإرتفاع نسبة الإجهاض. ويكون للمواليد الجدد حالات مرضية مختلفة قد تسبب الوفاة فى كثير من الأحيان خلال مرحلة الطفولة. وتمثل حوالى ١⁄٦٠٠٠ من حالات الولادة
تؤثر حالات الاختلال الكروموزومي للجنس على الكروموزومات الجنسية لـإكس واى والتي يمكن أن تسبب صعوبة في اللغة والحركة أو تعلم الأطفال حديثي الولادة والأكثر شيوعًا تكون في متلازمة تيرنر أحادى الصبغية والتى تصيب الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ – كروموسوم إكس- في خلاياهم وتمثل حوالى ١⁄٢٧٠٠ من حالات الولادة
ما المقصود بمتلازمة الحذف؟ يشير مصطلح متلازمة الحذف أو التكرار إلى التشوهات التي تتصف بعدم وجود صفة صبغية صغيرة تؤدي إلى فقدان المعلومات الجينية والمعروفة بمتلازمة الحذف أو من خلال إضافة مادة جينومية والمعروفة بالتكرار. وتسبب كلتا الحالتين أعراض مرضية معقدة متغيرة وظاهرية حسب الكروموزوم المتضمن ومكان الكروموزوم المصاب وحجم الإصابة الناتجة عن الحذف الكروموزومي نفسه
ما هى الأمراض أحادية الجين؟ الأمراض أحادية الجين أو أمراض الوراثة المعروفة بالمندلية هى نتيجة التغيير في الجينات واسعة التأثير. إن عدد الاضطرابات المندلية المعروفة الآن لها أبعاد هائلة وتشير التقديرات إلى أن كل فرد حامل لعدد من الجينات الشاذة التى تتراوح من خمسة إلى ثمانية جينات ومعظمهم متنحية وبالتالي ليس لها آثار ظاهرية واضحة وحوالي ٨٠-٨٥٪ من هذه الطفرات مألوفة. ويمثل الباقي الطفرات التى تم اكتسابها من قبل الشخص المصاب
تتبع الاضطرابات أحادية الجين واحدة من ثلاثة أنماط ممكنة للإنتقال وهم
العامل الوراثي المسيطر تلك الأمراض الوراثية المسيطرة
الصفة المتنحية وهى أمراض الصفة المتنحية
الأمراض المرتبطة بالكروموزوم إكس
ما هو فحص اختبار الولادة المبكرة؟
تعتبر الولادة المبكرة اليوم من أكثر الأسباب المتسببة فى الوفاة عموما ووفيات الجنين والأطفال حديثى الولادة. لقد ركزت الدراسات على إمكانية تحديد النساء الحوامل المعرضات لخطر الولادة قبل الأسبوع السابع والثلاثين حتى يتمكن من وضع خطة علاجية لمنع حالات فقد الجنين. لقد ركز الباحثون عبر السنين على أكثر المسببات المرضية ذات التاأثير الكبير مثل الأمراض المعدية والمورفولوجية والمعروفة بتشوهات الرحم وتسرب البول في عنق الرحم وللأسف لم يمكن تبرير هذا العدد الهائل من الولادات المبكرة وقد كشفت دراسة حديثة أجريت على حوالي ٥٠ ألف امرأة عن سبب الولادة المبكرة وارتباطها بعوامل وراثية
تعتبر هذه الدراسة إحدى أكبر الدراسات الإحصائية التي أجريت على أكثر من ١٥ مليون حالة تعددت فيها الأشكال الوراثية
وقد تم مؤخراً نشر هذه الدراسة في مجلة نيوإنجلند الطبية وقد استمرت هذه الدراسة لسنوات عديدة وشملت أكثر من ٥٠ مؤسسة علمية في جميع أنحاء العالم وحددت الطفرات الجينية المسؤولة عن مدة الحمل والإتجاه إلى الولادة المبكرة
لقد قام فريق الأبحاث الوراثية التابع لمركز ألتاميديكا بإعادة تشكيل وهيكلة هذه الطفرات كما أن المركز قادر على تقديم الإختبار الشامل للحمض النووى الجنيني لتجنب الخطر الوراثي للولادة المبكرة كما ستجد أن هذا الإختبار مفيد جداً لطبيب أمراض النساء لكى يحدد الأشخاص المعرضين للخطر بدأً من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وبالتالى يسهل إعداد الوقاية والعلاج لتجنب خطر الولادة المبكرة
ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه يمكن إضافة عدد من العوامل أو الأسباب الأخرى الى الاستعداد الوراثي الذى يسبب الولادة المبكرة
