تعتبر هذه التعليمات ضرورية لفهم إمكانات وحدود اختبار NIPT.

في كل موافقة مستنيرة ، سيتم توضيح هذه المبادئ الموجزة هنا لفترة وجيزة للغاية بطريقة أكثر اكتمالًا وشمولية.

NIPT هو اختبار فحص غير تشخيصي يحلل شظايا من الحمض النووي الحر المنتشر في دم الأم ، ويسمى الجنين freeDNA أو ffDNA والمستمدة من الأرومة الغاذية المختبرية (التركيب الخلوي الذي يشكل المشيمة). تتبع شظايا الحمض النووي هذه ، في الغالبية العظمى من الحالات ، تكوين الحمض النووي للجنين. NIPT هو اختبار تحري يمكن أن يقيم خطر أن يكون الجنين حاملًا لتشوهات الكروموسومات.
ينشأ NIPT أساسًا لفحص متلازمة داون. مع مرور الوقت ، تمت إضافة عناصر تقنية جديدة أدت إلى استكشاف مشكلات الكروموسومات الأخرى (الكروموسوم 18 و 13 والخلل الجنسي الجنسي) وغيرها من اختلالات الكروموسومات النادرة لجميع الكروموسومات المتبقية (النمط الكيميائي أو فحص Kario) والجينية ، مثل إعادة ترتيب الكروموسومات الصغيرة (إعادة ترتيب الكروموسومات الصغيرة) ( مثل microdeletions). كل هذه الجوانب الجديدة لفحص الحدود الحالية ، المبلغ عنها في الموافقات المستنيرة ، والتي يجب فهمها جيدًا عند اختيار الامتحان. حاليا ، يتم تطبيق الدراسات السريرية على الاعتراف في دم الأم بمختلف أمراض الجنين أحادية المنشأ (مثل التليف الكيسي ، والصمم الخلقي ، وفقر الدم المتوسطي ، وما إلى ذلك). أيضًا بالنسبة لهذه التحقيقات ، كما هو الحال بالنسبة للتحقيقات الأخرى ، لا يوجد إجماع علمي أحادي الجانب ولا تتنبأ بها المبادئ التوجيهية الرسمية. يجب أن تفهم النساء الحوامل جيدًا في حدوده التشخيصية ، على الرغم من أهميته الاستثنائية.
تتوقع FetalDNA نموذجًا حديثًا جدًا للتحقيق يسمى FetalDna Total Screen ، والذي يتضمن ، في اختبار واحد ، جميع الأبحاث المحددة في النقطة السابقة وأيضًا ، على أساس المؤلفات العلمية الدولية الحديثة والمعتمدة ، يذهب للبحث عن الطفرات الجينية التي أصبحت اليوم إنهم يتحملون المسؤولية عن الاستعداد لأكثر من نصف الأجزاء السابقة للفصل.
تتطلب المبادئ التوجيهية الحالية لوزارة الصحة أن تسبق جميع اختبارات فحص NIPT ، أو ترافقها ، عن طريق فحص دقيق للموجات فوق الصوتية يهدف إلى التحقق من وجود شذوذ الجنين المحتمل. في هذه الحالة ، يجب معالجة الحمل مباشرة لتشخيص ما قبل الولادة الغازية (بزل الزغابات وبزل السلى).
NIPT لديها عدد منخفض جدا من السلبيات الكاذبة وعدد أكبر من الإيجابيات الخاطئة مما ورد في الأدب الدولي بين 0.1-0.3 ٪ من الحالات.
من المعترف به تمامًا من قِبل العلوم الطبية والمبادئ التوجيهية أن تشخيص اليقين يتم توفيره بشكل حصري من خلال اختبارات تشخيص ما قبل الولادة الغازية (Amniocentesi و Villocentesi). لذلك يجب إخبار الوالدين جيدًا أن نتائج هذا الاختبار لا تضمن صحة التشخيص الكاملة.
NIPT هو اختبار يعتمد على التحليل الجزيئي من خلال تسلسل الجيل التالي و PCR الرقمي. الأدبيات الدولية الحالية حول أساليب NIPT واسعة للغاية بحيث لا يمكن الإبلاغ عنها بالكامل في الموافقات المستنيرة. ستكون مقالة عن هذا متاحة لنا عند الطلب أو يمكن عرضها على MEDLINE الدولية الرئيسية (مثل www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/). في أي حال ، فإن المؤشرات الواردة في المبادئ التوجيهية الرئيسية قيد الاستخدام والتي ستتم الإشارة إليها أدناه صالحة لإجراءات NIPT.
على الرغم من إجراء NIPT من خلال استخدام التقنيات الجزيئية الأكثر ابتكارا ، فمن الممكن أن لا يعطي التحقيق نتيجة ويجب تكرارها. في الأدب ، يحدث هذا في حوالي 1 ٪ من الحالات. يحدث هذا حتى عندما يكون هناك نسبة منخفضة من الحمض النووي للجنين (عادة أقل من 2/4 ٪). في هذه الحالة ، يُنصح بإجراء تشخيص جراحي لأن الكمية المنخفضة من الحمض النووي الجنيني في دم الأم قد تشير إلى زيادة خطر تشوهات الكروموسومات.
يجب ألا يتم إجراء NIPT ، وفقًا لما حددته المبادئ التوجيهية الدولية ، لأنه لا يقدم أي قيمة تشخيصية ، في حالة أمراض الجنين بالموجات فوق الصوتية المشتبه بها ، خاصةً إذا كانت هناك زيادة في شفافية النواة (أعلى من 3 مم) أو تظهر هيدرو أو رطب.
يجب ألا يتم تنفيذ NIPT ، بناءً على أحكام المبادئ التوجيهية الدولية ، في حالة الحمل الثنائي اللون ، ولا سيما في حالات الحمل متعدد المني. وذلك لأن NIPT غير قادر على التمييز بين الحمض النووي التوائم.
عندما يوفر اختبار الفحص نتيجة مرضية ، يجب تأكيد ذلك من خلال تشخيص ما قبل الولادة الغازية (Amniocentesi / Villocentesi). سيتم جدولة هذه الإجراءات في مركز روما الخاص بنا في صورة خالية تمامًا ، لكل من تقنية أخذ العينات والفحص الجيني.
أوقات ص