يوجد الأن التسلسل الرقمى بالإضافة إلى التسلسل المتوازي
على مدار الـ٤٠ عاماً الماضية يعتبر مركز ألتاميديكا فى إيطاليا المركز الرائد والمتميز في تشخيص حالات ما قبل الولادة وقد طور المركز في مختبراته الجينية التقنية الأكثر حداثة وتقدمًا للتغلب على محدودية الإختبار التقنى الشامل والآمن لما قبل الولادة والتي يتم إجراؤها باستخدام الطرق التقليدية وذلك من خلال تطوير ما يسمى بالجيل التالى لتقنيات السلسلة الوراثية
يشتمل الإختبار التقنى الشامل والآمن لما قبل الولادة الاستخدام التآزري لتكنولوجيا التسلسل الوراثى مثل الجيل التالى لتقنيات السلسلة وتحليل التفاعل البوليميرى المتسلسل
ونجد أنه في حين أن الطريقة المستخدمة والمختبرة للتسلسل المتوازي تسمح بتحليل الجينات الكاملة للجنين، فإن تحليل التفاعل البوليميرى المتسلسل يمثل إمكانية التعرف عن التغيرات والتشوهات الورائية بدقة وحساسية لم تكن متوفرة من قبل
لقد توصل فريق البحث الوراثي قاعدة تشخيصية مشتركة بين الطريقتين اللتين تتيحان أقصى دقة في نتائج التحليل وذلك بفضل ما نشر عن تحليل المعلومات البيولوجية الجديدة )إصدارعام ٢٠١٧)
إمتياز الإختبار التقنى الشامل والآمن لما قبل الولادة بالمقارنة مع الإختبار الشامل والأمن لما قبل الولادة التقليدى
وتجدر الإشارة إلى أنه بالرغم من نسب النجاح المرتفعة التي أعلنتها اختبارات ماقبل الولادة التقليدية لسنوات، فأنه فقط يمكن اثبات صحتها من خلال تحليل سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين
وفى خلال الفترة من سبتمبر ٢٠١٤ إلى سبتمبر ٢٠١٧، تم في مركز التاميديكا في روما إجراء ١٥,١٧٣ فحص تشخيصى لما قبل الولادة بين تحليل سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين
تم اختيار ٣٨٥ حالة حمل حيث أظهر الإختبار الشامل والأمن لما قبل الولادة خللاً فى الصبغية أو شبه الصبغية أوحتى من خلال الكشف بالموجات فوق الصوتية للاشتباه في وجود اختلال صبغوي أو وراثي حتى لو كانت نتيجة الإختبار الشامل والأمن لما قبل الولادة لعلم الأمراض الصبغية سلبيًا
ومما سبق: أظهرت المجموعة الأولى نتيجة إيجابية للفحص التشخيصى لما قبل الولادة الغازية وتشمل ١٩٧ امرأة خضعن لتحليل سحب عيّنة من المشيمة للكشف عن أي عيب جيني في الجنين وتحليل السائل الأمنيوسى وهو السائل المحيط بالجنين – جدول رقم ١
وتظهر في المجموعة الثانية، ١٨٨ حالة حمل خضعت لتشخيص ماقبل الولادة الغازية بعد الإختبار الشامل والأمن لما قبل الولادة السلبي حيث كان هناك بعض الشكوك التى ظهرت فى الموجات فوق الصوتية فى الكروموزومات الجنينية الباثولوجية – جدول رقم ٢
يسمح الإختبار التقنى الشامل والآمن لما قبل الولادة بالتغلب على الحدود التشخيصية للاختبارات الأخرى
المتوفرة لعدة سنوات
*Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee.
تتراوح الإيجابيات الكاذبة من ١٠٪ إلى ٨٤٪ لمتلازمة الحذف، و٩,٥٪ للتثلث الصبغى لكروموزوم ٢١ – متلازمة داون و٣٦,٨٪ للتثلث الصبغى لكروموزوم ١٨ – متلازمة إدواردز، ويقلل تحليل التفاعل البوليميرى المتسلسل المعدل الإيجابي الكاذب للكروموزوم ١٨ و٢١ إلى صفر
تم إجراء اختبارالحمض النووى للجنين للتأكد من دقتها مقارنة مع الإختبار التشخيصى لما قبل الولادة التقليدي
