TECHNOLOGIE DE POINTE POUR L'ANALYSE DE L'ADN FŒTAL

La technologie utilisée pour le FetalDNA est reconnue par la communauté scientifique comme la plus avancée au monde, dépassant les limites des tests déjà sur le marché.

DÉCOUVREZ LA TECHNOLOGIE NIPT

L’équipe d’Altamedica réalise le test prénatal grâce à des procédures de laboratoire spécifiques:

Réception des prélèvements de sang

Isolement de l’ADN fœtal circulant librement du composant maternel

Analyse multiple de l’ADN par séquençage massif de dernière génération, combinant les plateformes NGS (Next Generation Sequencing) et Digital PCR (Polymerase Chain Reaction)

Analyse bioinformatique (version 2021)

Résultat analytique

UN TEST IMPORTANT POUR UNE GROSSESSE SEREINE

FetalDNA est un test non invasif qui ne présente absolument aucun risque pour la mère ni le fœtus.

C’est actuellement le test de dépistage le plus complet pour l’étude des aneuploïdies chromosomiques affectant le fœtus.
Pendant la grossesse, certains fragments d’ADN fœtal circulent dans le sang maternel avec une concentration qui augmente sur 9 mois, puis diminue après l’accouchement. Un niveau optimal pour procéder à l’exécution de FetalDNA est déjà obtenu après 10 semaines de gestation. A ce jour, à partir de nos études de validation clinique, il est possible d’obtenir une très grande spécificité et sensibilité de l’examen.

Dès la 10ème semaine, il est donc possible de subir un simple prélèvement sanguin maternel, pour rechercher la présence d’éventuelles anomalies génétiques.

DES RÉSULTATS RAPIDES, CLAIRES ET FIABLES

Grâce à notre technologie de pointe, nous sommes en mesure de garantir des délais de réponse sous 5 jours ouvrés pour tous types d’examens (8 jours ouvrés dans le cas du FetalDNA Écran Total).

Dans les études de validation préclinique, l’examen a montré une fiabilité de 99,9 % dans la détection de la trisomie 21, de la trisomie 18 et de la trisomie 13, et de 95 % dans la détection de la monosomie X, avec des taux de faux positifs < 0,1 %.

En particulier, FetalDNA Karyotype montre plus de 99% des aneuploïdies chromosomiques fœtales trouvées à la naissance, atteignant un niveau de taux de détection comparable à l’amniocentèse et au CVS.

FetalDNA Karyotype Plus est encore plus complet car il ajoute à l’étude du caryotype un nombre très élevé de petits remaniements chromosomiques et le diagnostic de Fibrose kystique Maternelle.

Les niveaux maximum de sensibilité sont obtenus avec le FetalDNA Écran Total, qui atteint 100% pour la Thrombophilie Maternelle Héréditaire et pour les infections CMV/TOXO, 99,9% pour les trisomies des chromosomes 21, 18, 13 et les chromosomes sexuels, 99% pour les maladies monogéniques, amyotrophie spinale maternelle (SMA) et risque d’accouchement prématuré.

RÉSULTAT NÉGATIF

Anomalie génétique non détectée

Le test n’a pas détecté d’aneuploïdie parmi les chromosomes examinés ni de microdélétions. La fiabilité du résultat est rapportée dans la section “Résultats” du rapport et dans la section “Précision du test” du rapport technique.

RÉSULTAT POSITIF

Anomalie génétique détectée

Le test a donné un résultat compatible avec une aneuploïdie chromosomique fœtale ou avec une microdélétion. Ce résultat indique que le fœtus présente l’une des conditions pathologiques indiquées mais, tel qu’établi par les règles ministérielles, il doit ensuite être confirmé par un test de diagnostic invasif.

Le suivi recommandé est un test de diagnostic prénatal invasif – amniocentèse ou CVS – qui sera réalisé gratuitement (prélèvement et analyse) par l’Altamedica Healthcare Center.

Grâce à une consultation génétique dédiée, le patient recevra une explication détaillée des résultats de l’examen. Ce n’est qu’après confirmation du résultat par amniocentèse ou CVS qu’il est possible de recourir à la loi italienne 194/78 pour l’interruption volontaire de grossesse.