FETALDNA BASE PLUS

Le FetalDNA Base Plus étudie les 3 principales aneuploïdies chromosomiques fœtales liées aux chromosomes 21, 18,13 et aux chromosomes sexuels X, Y et au sexe fœtal.

Syndrome de Down

Trisomie du chromosome 21

C’est l’une des aneuploïdies les plus courantes; il fait référence à la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21.

Syndrome d'Edwards

Trisomie du chromosome 18

Présence d’une copie supplémentaire du chromosome 18.

Syndrome de Patau

Trisomie du chromosome 13

Présence d’une copie supplémentaire du chromosome 13.

Chromosomes X, Y

Aneuploïdies des chromosomes sexuels

Anomalies numériques des chromosomes sexuels.

Par rapport à la FetalDNA Base, la FetalDNA Base Plus intègre les aneuplodies des chromosomes sexuels (anomalies affectant les chromosomes sexuels X, Y) qui peuvent entraîner des difficultés de langage, de mouvement et/ou d’apprentissage chez l’enfant.

La plus courante de cette classe d’aneuploïdie est le syndrome de Turner ou la monosomie liée à l’X qui affecte les femmes avec une seule copie du chromosome X.

Les autres aneuplodias trouvées avec le FetalDNA Base Plus sont la trisomie du chromosome X (XXX), le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Jacobs.

Sexe de l’enfant disponible sur demande.

Aucune information n’est fournie sur les autres anomalies chromosomiques.

DEMANDEZ UNE CONSULTATION

Les résultats sont disponibles sous 5 jours ouvrés (mais le délai peut s’allonger en cas de difficultés techniques lors de l’analyse ADN ou si le patient doit refaire le test).

Le test prénatal réalise un dépistage sophistiqué et fiable mais pas un diagnostic, quelles que soient l’entreprise et la technologie utilisées. La certitude diagnostique n’est fournie que par des tests invasifs (amniocentèse et CVS) comme indiqué dans toutes les lignes directrices et la littérature scientifique internationale.

Dans le cas où le test de dépistage ADN (Base FetalDNA) révèle des anomalies, l’Altamedica Healthcare Center propose des tests de confirmation gratuits par diagnostic prénatal (CVS ou Amniocentèse).

Tableau comparatif

BASE PLUS + 90 MICRODELETIONS

Il est également possible de combiner ce niveau avec la recherche de 90 microdélétions, qui sont des anomalies caractérisées par l’absence d’un petit tractus chromosomique avec pour conséquence une perte d’information génique (microdélétions) ou par l’ajout de matériel génomique surnuméraire (microduplications)

Syndrome de Di George

Syndrome de Jacobsen

Syndrome de Langer-Giedion

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Kleefstra (SK)

Syndrome de Phelan-Mcdermid

Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de délétion 1q21.1

Syndrome WAGR

Syndrome de Potocki-Shaffer

Syndrome d'Angelman

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Koolen de Vries

Syndrome de délétion 18q

Syndrome d'Alagille (AGS)

Syndrome de délétion 1p36

Syndrome de Williams

Syndrome du Cri-du-chat
(suppression 5p)

Syndrome de Prader Willi
(15q11-q13)

Neuropathie héréditaire avec susceptibilité à la paralysie de pression (HNPP)