Le presenti informazioni sono necessarie per comprendere le potenzialità ed i limiti del NIPT Test (non invasive prenatal test).
All’interno del seguente articolo verranno riassunti tutti i punti fondamentali presenti nel Consenso Informato.
Il NIPT è un test di screening che analizza i frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno, denominato fetal freeDNA o ffDNA e derivante dalla struttura cellulare che forma la placenta. Tramite questi frammenti di DNA, è possibile ricostruire il DNA fetale per poterlo analizzare. Con il NIPT Test è possibile effettuare uno screening con il quale si valuta il rischio del feto di essere portatore di anomalie cromosomiche.
La NIPT nasce essenzialmente per lo screening della sindrome di Down. Nel tempo si sono aggiunti nuovi elementi tecnici che hanno portato ad esplorare altre problematiche cromosomiche (trisomia 18, trisomia 13 ed aneuploidie sessuali), altre rare aneuploidie di tutti i rimanenti cromosomi (screening Cariotipo o detto anche Kario) e genetiche, quali piccoli riarrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni). Il test è sempre in evoluzione ed è in grado di analizzare diverse malattie monogeniche fetali (come la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’anemia mediterranea ecc.).
Il Nipt Test, o FetalDNA, prevede diversi livelli, il più completo dei quali è in grado di analizzare più di 1300 malattie genetiche del feto: il FetalDNA CGS. Inoltre, sulla base della più recente e accreditata letteratura scientifica internazionale, va a ricercare le mutazioni geniche che oggi si ritengono responsabili della predisposizione dei parti pre-termine.
Il NIPT test (analisi dna fetale) presenta un numero molto basso di falsi negativi che, nella letteratura internazionale è riportato tra lo 0,1-0,3% dei casi.
Il NIPT è un test basato sull’analisi molecolare effettuato sia mediante Next Generation Sequencing che Digital PCR. La Letteratura Internazionale esistente su tali metodiche di NIPT è talmente vasta da non poter essere riportata nella sua interezza nei consensi informati. Un saggio di questa sarà a vostra disposizione su richiesta o potrà essere visionata sulle maggiori MEDLINE internazionali. Fanno comunque fede per le procedure NIPT, le indicazioni riportate nelle maggiori Linee Guida in uso e che verranno indicate di seguito.
Benché NIPT sia eseguita attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato e debba essere ripetuta. Questo avviene anche quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale (in genere inferiore al 2/4%). In tal caso, è opportuno eseguire una diagnosi invasiva giacché la bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe indicare un aumentato di rischio di anomalia cromosomica.
Il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare in gravidanze plurigemine. Questo perchè NIPT è incapace di distinguere il DNA del singolo gemello.
Il Nipt Test può essere eseguito a domicilio, o in uno dei laboratorio accreditati presenti in tutta Italia, tramite un piccolo prelievo di sangue materno, tra la settimana 10 e la 13.
Qualora il test di screening fornisse un risultato positivo a qualche patologia, dovrà essere confermato mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi / Villocentesi). Tali procedure saranno programmate presso il nostro centro di Roma in forma totalmente gratuita, sia per la tecnica di prelievo, che per l’esame genetico.
I tempi di refertazione variano a seconda del tipo di esame richiesto e possono subire slittamenti in base a problematiche tecniche o necessità di ulteriori scontri analitici.
Il prezzo del Nipt Test è molto variabile in quanto si tratta di un’analisi altamente personalizzabile in base alle necessità della coppia. Più è completo e maggiore sarà il suo costo. Fortunatamente, grazie ad alcune assicurazioni sanitarie private, il costo del Nipt test può essere ridotto.
