Sindrome di down: Trisomia 21
La sindrome di Down è una malattia genetica che causa ritardi nello sviluppo fisico e cognitivo. È anche conosciuta come trisomia 21 in quanto, chi ne è affetto, possiede una terza copia del cromosoma 21.
I tratti caratteristici della sindrome di Down sono:
- Ritardo mentale
- Difetti cardiaci e gastrointestinali
- Caratteristiche del viso distintive (testa più piccola della media, occhi allungati e naso corto)
La trisomia 21 non ha gli stessi effetti su tutti gli individui e ha diversi gradi di severità. Alcuni individui riescono anche a vivere una vita piena, riuscendo a raggiungere perfino una loro indipendenza economica.
Sindrome di Down: Sintomi
I sintomi della sindrome di Down possono essere divisi tra fisici e mentali.
Sintomi fisici:
- Muscolatura debole
- Collo corto e con pelle in eccesso sotto la nuca
- Testa piccola
- Occhi a mandorla
- Lingua più grande della media
- Orecchie piccole
- Difetti cardiaci
- Difetti gastrointestinali
- Problemi alla tiroide
- Problemi alla colonna vertebrale
- Problemi di vista
- Udito ridotto
Sintomi mentali:
- Ritardo nell’apprendimento
- Deficit dell’attenzione
- Ridotte capacità di ragionamento
La sindrome di Down non provoca sintomi particolari in gravidanza e per averne la certezza bisogna effettuare test di screening o diagnostici prenatali.
Diagnosi sindrome di Down
La diagnosi della sindrome di Down in gravidanza viene effettuata in due modi:
- Test diagnostico invasivo: l’amniocentesi è l’esame più accurato per verificare la presenza della trisomia 21 (accuratezza del 100%), ma essendo un esame invasivo viene quasi sempre effettuato qualora il test di screening esca positivo
- Test di screening non invasivo: questo test viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue della madre intorno all’undicesima settimana di gravidanza
Il FetalDNA fa parte della categoria degli screening non invasivi e ha diversi livelli di analisi personalizzati creati in base ai bisogni della coppia e della gravidanza. Di seguito troverai tutti i nostri livelli.
È importante specificare che la sindrome di down non si vede dall’ecografia e può essere individuata solo tramite i test precedentemente elencati.
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Trisomia 21: Valori di riferimento
In alcuni test i valori di riferimento vengono espressi in probabilità. Se il valore è compreso tra 1 e 1/250 c’è un’alta probabilità che il feto sia affetto da trisomia 21. Altri test, invece, danno esito positivo o negativo e nel caso di positività dovrà essere effettuata un’amniocentesi per stabilire con certezza la patologia.
Sindrome di Down: Cause
A livello genetico le cause della sindrome di Down derivano da una porzione in più del cromosoma 21. Questa però è l’unica certezza che abbiamo, in quanto sono ancora ignote le cause che portano alla trisomia 21. Nessuno studio, infatti, è riuscito a trovare una correlazione tra questa malattia genetica e fattori ambientali e/o comportamentali da parte dei genitori.
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