I test genetici in gravidanza fanno parte ormai della routine di esami che ogni futura mamma deve fare prima del concepimento.
Sono tra gli esami più importanti effettuati durante la gestazione, in quanto sono in grado di stabilire con precisione il livello di salute del feto.
L’obiettivo è quello di escludere malattie genetiche come ad esempio le tre principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).
Tipi di test genetici in gravidanza
I test genetici per la gravidanza sono esami medici che possono essere distinti in:
TEST NON INVASIVI: Dna Fetale
TEST INVASIVI: Amniocentesi e Villocentesi.
Test genetici non invasivi
Il test Dna fetale, o FetalDna, è un esame semplice che può aiutare a identificare eventuali anomalie genetiche nel feto. Questo test può essere eseguito tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza ed è generalmente consigliato in alternativa all’amniocentesi, in quanto non ha alcun tipo di rischio sulla salute del feto e della madre, dato che si tratta di un semplice prelievo di sangue materno.
Questi test sono frutto di un’importante ricerca scientifica internazionale. Infatti, inizialmente erano in grado di analizzare solamente le principali tre trisomie (21, 18, 13). Con il tempo questo tipo di test si è evoluto sia dal punto di vista dell’affidabilità sia per il numero di problematiche genetiche analizzate (il test più completo sul mercato è in grado di analizzare più di 1300 malattie).
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Test genetici invasivi
L’altra tipologia di test è composta dall’amniocentesi e dalla villocentesi. Questi esami comportano il prelevamento di piccoli campioni di liquido amniotico, o tessuto placentare, che poi vengono utilizzati per l’analisi del dna fetale. Questi test sono generalmente eseguiti nel secondo trimestre di gravidanza e, a differenza del FetalDna, presentano una piccola percentuale di rischio abortivo (circa l’1%). Nonostante ciò, sono gli unici esami che presentano un’attendibilità del 100% (il FetalDna arriva fino al 99,99%).
È molto importante che i risultati dei test genetici vengano accompagnati da una scrupolosa consulenza genetica. Questo deve avvenire sia al momento della scelta del test, sia per la lettura del risultato.
Cosa succede in caso di positività?
Se il test genetico non invasivo risultasse positivo si procederebbe subito con l’amniocentesi per confermarne l’esito. L’amnicoentesi, o la villocentesi, nonostante abbia un’affidabilità del 100% (il dna fetale arriva fino al 99,9%) non viene eseguita come primo test a causa dei rischi associati descritti in precedenza.
Effettuando il FetalDna di Altamedica, nel caso in cui risultasse positivo, la struttura offrirà l’amniocentesi gratuita con un canale preferenziale.
Quali test genetici scegliere durante la gravidanza?
Di test genetici ne esistono davvero molti sul mercato e sceglierne uno non è semplice. Per questo Altamedica mette a disposizione un servizio di consulenza gratuita per aiutare i futuri genitori a scegliere il test più adatto alle loro esigenze.
Inoltre, prima e dopo un test genetico in gravidanza, viene effettuata, sempre gratuitamente, una consulenza con il nostro team di genetisti.
Hai bisogno di altre informazioni riguardanti i test genetici per la tua gravidanza? Scrivi al nostro reparto di genetica:
